Was ist zerebrale Folsäure-Mangel?

Folat ist ein essentielles Vitamin. Es wurde ursprünglich aus Spinat isoliert und wurde auf der Grundlage von Pflanzen "Laub" als die primäre natürliche Quelle des Vitamins benannt. Folat ist jetzt in einer Vielzahl von verschiedenen Formen erhältlich, einschließlich einer synthetischen Folsäure und der natürlichen aktiven Form, 5-Methyltetrahydrofolat. Zerebraler Folsäuremangel ist ein Zustand, der sich entwickelt, wenn ein unzureichender Transport von Folaten ins Gehirn stattfindet.

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Identifikation

Der zerebrale Folsäuremangel ist eine schwere Erkrankung, die sich oft im ersten Lebensjahr entwickelt. Die Ursachen sind noch unsicher, aber die Forschung zeigt, dass genetische Bedingungen oder Probleme mit dem Immunsystem beteiligt sein können. Natürliche und synthetische Folate werden typischerweise aus der Nahrung aufgenommen, aber der Transport von Folat aus dem Blut in das Gehirn wird bei Patienten, die an einem zerebralen Folsäuremangel leiden, am Plexus choroideus, der Grenzfläche der Blut-Hirn-Schranke, behindert. Dies führt zu niedrigeren Gehalten an aktivem Folat im Gehirn und kann zu einer Vielzahl von neurodegenerativen Symptomen führen. Diese Symptome können so gutartig wie Reizbarkeit oder Lernschwierigkeiten oder so schwer wie Anfälle und Hirnschäden sein.

Spekulation auf die Ursachen

Der zerebrale Folatmangel unterscheidet sich vom systemischen Folatmangel dadurch, dass der Blutspiegel von Folat im Serum oder Plasma normal ist. Eine Probe der Cerebrospinalflüssigkeit weist jedoch auf einen verminderten Folatspiegel hin. Die Form von Folat im Blut und Gehirn ist überwiegend 5-Methyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Dies ist kritisch, da die Konzentration von 5-MeTHF in der Cerebrospinalflüssigkeit normalerweise die drei- bis vierfache Konzentration im Plasma beträgt.

Genetische Ursachen

Die genetischen Ursachen für diesen Zustand sind Mutationen in einem Folattransporter, der das Vitamin aktiv aus dem Blut in das Gehirn transportiert. Diese genetischen Mutationen werden durch Gentests leicht identifiziert, wobei in mehreren Fällen Mutationen im Folatrezeptor angezeigt sind.

Autoimmun-Ursachen

Eine Immunantwort kann auch den Plexus choroideus angreifen, was zur Inaktivierung dieses Rezeptors führt. In solchen Fällen ist die Ursache eine Autoimmunreaktion, die den Körper angreift, in der sich Autoantikörper binden und das Immunsystem veranlassen, auf den Plexus choroideus zu zielen und den Folattransport ins Gehirn zu reduzieren.

Expert Insight

Untersuchungen haben ergeben, dass Injektionen mit verschiedenen Formen von Folat helfen können, den Folatspiegel im Gehirn auf einen normalen Wert zu bringen. Wenn der Zustand erkannt und frühzeitig behandelt wird, wurde berichtet, dass sich die Patienten vollständig und schnell verbessert haben. Der Nachweis von zerebralem Folat erfordert jedoch eine invasive Lumbalpunktion, um die Rückenmarksflüssigkeit für Folatmessungen zu entziehen.Dies begrenzt die Anzahl der Fälle, die getestet und identifiziert werden, weil schwere neurologische Symptome auftreten müssen, bevor eine Lumbalpunktion durchgeführt wird. Es ist daher unklar, welcher Teil der Bevölkerung an leichten Fällen dieser Erkrankung leidet. Für eine gute Gesundheit ist es immer wichtig, die richtige Ernährung und die richtige Vitaminzufuhr beizubehalten. In einem Fall wurde nur ein kaubares Multivitamin zur Behandlung dieses schweren Leidens benötigt.